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Uma Família de Sumaré corre contra o tempo para salvar a vida do filho de apenas dois anos, que foi diagnosticado com uma doença rara, degenerativa e que sua cura depende de um remédio que custa cerca de R$ 12 milhões de reais.

A mãe de Nicolas Cardoso Bispo conta, que o bebê foi diagnosticado com Atrofia Muscular Espinhal (AME) tipo 1, que uma doença rara, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. “Ele foi diagnosticado 06/04/22 de AME e vai completará 2 anos dia 06/06/22, a medicação poderá ser feita até os 02 anos de idade”. Relata Kátia Sales Bispo de 29 anos.

Ela conta ainda que Nicolas conseguiu uma home car para ajudar no tratamento na residência da família, que mora no bairro Jardim Maria Antônia e correm contra o tempo para conseguir comprar o remédio, uma vaquinha online foi aberta para arrecadar o montante de cerca de RS12 milhões de reais, “Nossa corrida é contra o tempo, pois esta doença vai atrofiando os músculos e prejudicando o funcionamento dos órgãos. O AME faz a criança ir perdendo tudo isso a cada dia, até perder tudo! Sou a voz do meu filho, suplico ajuda, pois sei que ele quer muito viver e eu preciso da ajuda de todos para que ajudem meu filhinho Nicolas! “. Desabafa.

A família procurou advogados, no entanto, Kátia conta que cobraram muito para entrar com pedidos judiciais, a advogada que conseguiram, cobrou cerca de mil reais e ao término do processo, deverá receber cerca de R$29 mil, “Meu marido trabalha de operador de produção, e só ele agora trabalha para manter a casa, estamos com dificuldades de pagar a advogada mas estamos tentando de tudo para conseguir salvar a vida do nosso filho, muitos tentaram se aproveitar do nosso momento de desespero para tentar tirar vantagem.” Conta.

O remédio Zolgensma, produzido nos Estados Unidos, é o único que atua diretamente no DNA, vírus modificados em laboratório são injetados no corpo do paciente, eles é que vão transportar o gene que o paciente precisa até as células da medula espinhal, quanto menor a criança, menor o peso e, portanto, menor a quantidade de vírus injetados. O grande diferencial desse remédio é que o efeito é alcançado com uma única dose.

Embora não exista cura para a atrofia muscular espinhal, é possível fazer o tratamento para atrasar o desenvolvimento da doença e melhorar a qualidade de vida, permitindo que a pessoa seja autônoma por mais tempo. O início dos sintomas e da fraqueza muscular ocorre entre os 6 e os 18 meses. A criança consegue sentar sem apoio, porém, não chega a andar. Também pode apresentar dificuldade respiratória em graus variados e problemas de deglutição, mas em menor grau do que no Tipo I.

AME é uma doença genética e hereditária, causada por mutações no gene SMN1. Aproximadamente 95% das pessoas afetadas apresentam a deleção de ambas as cópias do gene (uma cópia transmitida pela mãe e a outra pelo pai). Por isso, quem tem AME, tem pressa. Quanto mais cedo se obtém o diagnóstico da AME, mais tempo a família tem para angariar fundos para o tratamento. Assim, a medida mais eficaz para identificar precocemente a AME é através do Teste Molecular de DNA, o conhecido Teste do Pezinho.

De acordo com o Instituto Nacional de Atrofia Muscular Espinhal (Iname), a doença afeta aproximadamente um em cada 10 mil nascidos vivos e é a principal causa genética de morte em bebês. Atualmente, o Brasil possui cinco mil pacientes diagnosticados com AME, segundo dados da Associação Brasileira de Atrofia Muscular Espinhal (Abrame).

Até o momento, a família conseguiu arrecadar cerca de R$ 5 mil reais, e fazem apelo para que consigam chegar ao montante nescessário para comprar o remédio, para ajudar, as doações podem ser feitas através da  vakinha , PIX (CPF:110.012.536-12) e doações diretamente na conta.Banco NU pagamentos Agencia 0001 conta 15835855-6 CPF 110.012.536-12 em nome de Kátia Sales Bispo.